Waterham, Hans R.: шукати на сайті Z-Library

Annet M Bosch, Kevin Stroek, Nico G Abeling, Hans R Waterham, Lodewijk IJlst, Ronald JA Wanders

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 384 KB

english, 2001

The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2012

Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes

Isabelle Touitou, Suzanne Lesage, Michael McDermott, Laurence Cuisset, Hal Hoffman, Catherine Dode, Nitza Shoham, Ebun Aganna, Jean-Pierre Hugot, Carol Wise, Hans Waterham, Denis Pugnere, Jacques Dema

Журнал:

Caroline Sevin, Sacha Ferdinandusse, Hans R Waterham, Ronald J Wanders, Patrick Aubourg

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 269 KB

english, 2004

Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in thePEX2gene

Журнал:

Vladimir I. Titorenko, Hans R. Waterham, Peter Haima, Wim Harder, Marten Veenhuis

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2011

Peroxisome biogenesis in Hansenula polymorpha: different mutations in genes, essential for peroxisome biogenesis, cause different peroxisomal mutant phenotypes

Журнал:

FEMS Microbiology Letters

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 748 KB

english, 1992

Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders

Hans R. Waterham, Merel S. Ebberink

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 720 KB

english, 2012

Functions and biosynthesis of plasmalogens in health and disease

Pedro Brites, Hans R Waterham, Ronald J.A Wanders

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 476 KB

english, 2004

Mutational Spectrum in the PEX7 Gene and Functional Analysis of Mutant Alleles in 78 Patients with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Alison M. Motley, Pedro Brites, Lisya Gerez, Eveline Hogenhout, Janet Haasjes, Rob Benne, Henk F. Tabak, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 563 KB

english, 2002

Biochemistry of Mammalian Peroxisomes Revisited

Wanders, Ronald J.A., Waterham, Hans R.

Журнал:

Annual Review of Biochemistry

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 618 KB

english, 2006

Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Waterham, Hans R., Hennekam, Raoul C.M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2012

HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase

Ferdinandusse, Sacha, Waterham, Hans R, Heales, Simon JR, Brown, Garry K, Hargreaves, Iain P, Taanman, Jan-Willem, Gunny, Roxana, Abulhoul, Lara, Wanders, Ronald JA, Clayton, Peter T, Leonard, James V

Журнал:

Berendse, Kevin, Ebberink, Merel S, IJlst, Lodewijk, Poll-The, Bwee, Wanders, Ronald J A, Waterham, Hans R

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 698 KB

english, 2013

Arginine improves peroxisome functioning in cells from patients with a mild peroxisome biogenesis disorder

Журнал:

Scalais, Emmanuel, Bottu, Jean, Wanders, Ronald J. A., Ferdinandusse, Sacha, Waterham, Hans R., De Meirleir, Linda

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 2013

Familial very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency as a cause of neonatal sudden infant death: Improved survival by prompt diagnosis

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 2015

A New Coding System for Metabolic Disorders Demonstrates Gaps in the International Disease Classifications ICD-10 and SNOMED-CT, Which Can Be Barriers to Genotype-Phenotype Data Sharing

Sollie, Annet, Sijmons, Rolf H., Lindhout, Dick, van der Ploeg, Ans T., Rubio Gozalbo, M. Estela, Smit, G. Peter A., Verheijen, Frans, Waterham, Hans R., van Weely, Sonja, Wijburg, Frits A., Wijburg,

Журнал:

van Maldegem, Bianca T., Duran, Marinus, Wanders, Ronald J. A., Niezen-Koning, Klary E., Hogeveen, Marije, Ijlst, Lodewijk, Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 2013

Clinical, Biochemical, and Genetic Heterogeneity in Short-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

Журнал:

JAMA The Journal of the American Medical Association

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2006

Clinical and biochemical characterization of four patients with mutations in ECHS1

Ferdinandusse, Sacha, Friederich, Marisa W., Burlina, Alberto, Ruiter, Jos P. N., Coughlin, Curtis R., Dishop, Megan K., Gallagher, Renata C., Bedoyan, Jirair K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R.,

Журнал:

Bams-Mengerink, Annemieke M, Koelman, Johannes HTM, Waterham, Hans, Barth, Peter G, Poll-The, Bwee

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2015

The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata

Журнал:

van Karnebeek, Clara D. M., Wortmann, Saskia B., Tarailo-Graovac, Maja, Langeveld, Mirjam, Ferreira, Carlos R., van de Kamp, Jiddeke M., Hollak, Carla E., Wasserman, Wyeth W., Waterham, Hans R., Wever

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 882 KB

english, 2013

The role of the clinician in the multi-omics era: are you ready?

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 898 KB

english, 2018

No cholesterol metabolism anomalies detectable in infants with hypertrophic pyloric stenosis

Raoul C.M. Hennekam, Hans R. Waterham, Ron J.A. Wanders, Daniel C. Aronson

Журнал:

Fernanda A.A. Langius, Hans R. Waterham, Gerrit Jan Romeijn, Wendy Oostheim, Martina M.J. de Barse, Lambertus Dorland, Marinus Duran, Frits A. Beemer, Ronald J.A. Wanders, Bwee Tien Poll-The

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2001

Identification of three patients with a very mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Журнал:

Bwee Tien Poll-The, Jeannette Gootjes, Marinus Duran, Johannis B.C. de Klerk, Liesbeth J. Maillette de Buy Wenniger-Prick, Ronald J.C. Admiraal, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders, Peter G. Barth

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2003

Peroxisome biogenesis disorders with prolonged survival: Phenotypic expression in a cohort of 31 patients

Журнал:

Claire L.S. Turner, David J. Bunyan, N. Simon Thomas, Deborah J.G. Mackay, Huw P. Jones, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders, I. Karen Temple

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2004

Zellweger syndrome resulting from maternal isodisomy of chromosome 1

Журнал:

Sarar Mohamed, Ebtisam El-Meleagy, Abdelhaleem Nasr, Merel S. Ebberink, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2007

A mutation in PEX19 causes a severe clinical phenotype in a patient with peroxisomal biogenesis disorder

Журнал:

Sabine Grønborg, Ralph Krätzner, Juliane Spiegler, Sacha Ferdinandusse, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham, Jutta Gärtner

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2010

Typical cMRI pattern as diagnostic clue for D-bifunctional protein deficiency without apparent biochemical abnormalities in plasma

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2010

Desmosterolosis—phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature

Christian P. Schaaf, Janet Koster, Panagiotis Katsonis, Lisa Kratz, Oleg A. Shchelochkov, Fernando Scaglia, Richard I. Kelley, Olivier Lichtarge, Hans R. Waterham, Marwan Shinawi

Журнал:

Grétel Oudesluijs, Marleen E.H. Simon, Rianne H.J. Burggraaf, Hans R. Waterham, Raoul C.M. Hennekam

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 905 KB

english, 2011

Abnormal facial appearance, body asymmetry, limb deformities, and internal malformations

Журнал:

Joost Frenkel, Ger T. Rijkers, Saskia H. L. Mandey, Sandra W. M. Buurman, Sander M. Houten, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, Wietse Kuis

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2012

Mutations in PEX10 are a cause of autosomal recessive ataxia

Luc Régal, Merel S. Ebberink, Nathalie Goemans, Ronald J. A. Wanders, Linda De Meirleir, Jacques Jaeken, Maarten Schrooten, Rudy Van Coster, Hans R. Waterham

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2010

Lack of isoprenoid products raises ex vivo interleukin-1β secretion in hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2002

Manipulation of isoprenoid biosynthesis as a possible therapeutic option in mevalonate kinase deficiency

Marit S. Schneiders, Sander M. Houten, Marjolein Turkenburg, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2006

A role for geranylgeranylation in interleukin-1β secretion

Saskia H. L. Mandey, Loes M. Kuijk, Joost Frenkel, Hans R. Waterham

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 81 KB

english, 2006

Peroxisome biogenesis

Hans R. Waterham, James M. Cregg

Журнал:

BioEssays

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.89 MB

english, 1997

Molecular basis of Refsum disease: Sequence variations in Phytanoyl-CoA Hydroxylase (PHYH) and the PTS2 receptor (PEX7)

Gerbert A. Jansen, Hans R. Waterham, Ronald J. A. Wanders

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 227 KB

english, 2004

Identification of the molecular defect in patients with peroxisomal mosaicism using a novel method involving culturing of cells at 40°C: Implications for other inborn errors of metabolism

Jeannette Gootjes, Frank Schmohl, Petra A.W. Mooijer, Conny Dekker, Hanna Mandel, Meral Topcu, Martina Huemer, M. von Schütz, Thorsten Marquardt, Jan A. Smeitink, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders

Журнал:

Saskia H.L. Mandey, Marit S. Schneiders, Janet Koster, Hans R. Waterham

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 428 KB

english, 2004

Mutational spectrum and genotype–phenotype correlations in mevalonate kinase deficiency

Журнал:

Sacha Ferdinandusse, Simone Denis, Eveline M. Hogenhout, Janet Koster, Carlo W.T. van Roermund, Lodewijk IJlst, Ann B. Moser, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2006

Clinical, biochemical, and mutational spectrum of peroxisomal acyl–coenzyme A oxidase deficiency

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 888 KB

english, 2007

The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions

Florian Milhavet, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Rima Slim, Hatem El-Shanti, Ivona Aksentijevich, Suzanne Lesage, Hans Waterham, Carol Wise, Cyril Sarrauste de Menthiere, Isabelle Touitou

Журнал:

Merel S. Ebberink, Petra A.W. Mooyer, Janet Koster, Conny J.M. Dekker, François J.M. Eyskens, Carlo Dionisi-Vici, Peter T. Clayton, Peter G. Barth, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2008

Genotype-phenotype correlation in PEX5-deficient peroxisome biogenesis defective cell lines

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 489 KB

english, 2009

Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene

Emma L. Williams, Cecile Acquaviva, Antonio Amoroso, Francoise Chevalier, Marion Coulter-Mackie, Carla G. Monico, Daniela Giachino, Tricia Owen, Angela Robbiano, Eduardo Salido, Hans Waterham, Gill Ru

Журнал:

Merel S. Ebberink, Janet Kofster, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2009

Spectrum of PEX6 mutations in Zellweger syndrome spectrum patients

Журнал:

Merel S. Ebberink, Petra A.W. Mooijer, Jeannette Gootjes, Janet Koster, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2010

Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2011

Identification of novel mutations in classical galactosemia

Annet M. Bosch, Lodewijk IJlst, Wendy Oostheim, Joyce Mulders, Henk D. Bakker, Frits A. Wijburg, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Журнал: